本病系耳胚胎發(fā)育障礙所致。妊娠期母體患病毒性感染、梅毒、代謝或內(nèi)分泌紊亂等疾病；服用致畸藥物（如反應(yīng)停）；接觸放射性或某些化學(xué)物質(zhì)；分娩時胎兒缺氧、外傷等均為耳發(fā)育異常動因。外、中耳先天性畸形與鰓器發(fā)育受阻有關(guān)，膜迷路來源于外胚層聽泡，發(fā)育上相對獨立，在外、中耳受累時，耳蝸可正常，但也可同時累及。 【診斷】 1． Ⅰ度：耳廓稍小但形態(tài)正常；外耳道狹窄，部分或全閉鎖；鼓膜存在，錘砧骨可有畸形，鐙骨一般正常，乳突氣化良好。 Ⅱ度：最常見，特征為小耳。耳廓分裂或呈鉤形；鼓膜缺如，中耳腔小，聽骨鏈多有畸形或缺如，乳突氣化差；面神經(jīng)徑路可異常。 Ⅲ度：為重度畸形，較少見。耳廓大部殘缺不全，外耳道閉鎖；鼓膜缺如，聽骨鏈畸形，乳突氣化不良；面神經(jīng)徑路及內(nèi)耳畸形者增多，常伴第一鰓弓綜合征。 2．影象學(xué)檢查：了解乳突氣化程度，外耳道、中耳腔及聽骨鏈?zhǔn)欠翊嬖凇Ｈ橥粴饣锰崾韭牴擎湸嬖冢使墓芡〞常嫔窠?jīng)多正常。常采用復(fù)Ｓcｈüｌｌｅｒ，Maｙｅｒ及ＳTｅNｖｅｒX氏位線攝片。顳骨X線平片體層攝片或CT掃描可較好顯示外、中、內(nèi)耳結(jié)構(gòu)。 3．聽功能檢查：作為畸形部位及預(yù)后估計。雙外耳道閉鎖而有言語能力者，或言語頻率氣導(dǎo)損失在50～60ｄB者，骨導(dǎo)多正常。氣導(dǎo)損失＜50ｄB者，鐙骨多存在；骨導(dǎo)損失＞10ｄB者，鐙骨可能缺失或固定。較大兒童及成人用音叉及純音聽力計檢查，幼兒用腦干電反應(yīng)測聽法估計聽閾。 【治療】 1．手術(shù)治療以增進聽力為主。幼兒用全麻。凡內(nèi)耳功能正常者均具手術(shù)適應(yīng)癥。雙耳患者宜早期施行手術(shù)，以6～7歲為宜，不應(yīng)小于4歲。單耳患者如對側(cè)耳聽力正常，宜在成年后施術(shù)，但如伴感染的的耳瘺或膽脂瘤則不受年齡限制。 2．手術(shù)方法和范圍應(yīng)根據(jù)畸形特點和鼓室成形術(shù)的原則靈活選擇術(shù)式。耳廓發(fā)育好者，鼓膜可能完整，可用外耳道徑路；耳廓發(fā)育差者，以鼓竇徑路較安全，先開放上鼓室，仔細探查聽骨鏈及鐙骨活動與否，再決定聽力重建方式。重建之外耳道口宜比正常寬1倍。 3．畸形耳廓按整形原則處理。